Iedereen kan de aandoening hebben, maar mensen met een Ashkenazi-joodse (Oost-Europese) afkomst hebben meer kans op de ziekte van Gaucher type 1. Van alle mensen van Ashkenazi (of Ashkenazic) Joodse afkomst, bijna 1 op 450 heeft de aandoening, en 1 op 10 draagt de genverandering die de ziekte van Gaucher veroorzaakt.
Hoe krijgt iemand de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher wordt doorgegeven van ouders op kinderen (wordt geërfd). Het wordt veroorzaakt door een probleem met het GBA-gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat elke ouder een abnormaal GBA-gen moet doorgeven zodat zijn kind Gaucher krijgt.
Hoe groot is de kans om de ziekte van Gaucher te krijgen?
De ziekte van Gaucher komt voor bij 1 op 50.000 tot 100.000 mensen in de algemene bevolking. Type 1 is de meest voorkomende vorm van de aandoening; het komt vaker voor bij mensen van Asjkenazische (Oost- en Midden-Europese) joodse afkomst dan bij mensen met een andere achtergrond.
Kun je als volwassene de ziekte van Gaucher krijgen?
Volwassen ziekte van Gaucher
Het begin van de ziekte van Gaucher tekenen en symptomen kan op elk moment optreden, en sommige mensen worden pas gediagnosticeerd als ze volwassen zijn. Vroeg beginnende osteoporose kan een van de vele signalen zijn, maar veel artsen zijn zich niet eens bewust van de ziekte van Gaucher.
Op welke leeftijd wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?
Hoewel de ziekte op elke leeftijd kan worden gediagnosticeerd, is de helft van de patiënten jonger dan 20 jaar op het moment van diagnose. De klinische presentatie is heterogeen met af en toe asymptomatische vormen.
