Mutaties in het NTRK1-gen veroorzaken congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhidrose (CIPA), een aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om pijn te voelen en verminderd of afwezig zweten (anhidrose).
Op welk gen zit NTRK1?
Het NTRK1-gen codeert de neurotrofe tyrosinekinase-1-receptor en behoort tot een familie van zenuwgroeifactorreceptoren waarvan de liganden neurotrofinen omvatten. Neurotrofinen en hun receptoren spelen een belangrijke rol bij het reguleren van de ontwikkeling van zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel.
Waar bevindt zich het NTRK1-gen?
Het TRKA-gen (NTRK1) dat zich op chromosoom 1 (1q21-q22) bevindt, bestaat uit 17 exons en beslaat ten minste 23 kb. TRKA codeert voor de receptor tyrosinekinase (RTK) voor zenuwgroeifactor (NGF) en is het gen dat verantwoordelijk is voor CIPA.
Waar staat NTRK1 voor?
NTRK1 ( Neurotrofische Receptor Tyrosine Kinase 1) is een eiwitcoderend gen. Ziekten geassocieerd met NTRK1 omvatten ongevoeligheid voor pijn, aangeboren, met anhidrose en schildkliercarcinoom, familiaal medullair. Onder de verwante routes zijn MAPK-signalering: mitogenen en GPCR-route.
Wat is het Met-gen?
Een gen dat een eiwit maakt dat betrokken is bij het verzenden van signalen binnen cellen en bij celgroei en overleving. Gemuteerde (veranderde) vormen van het MET-gen kunnen ervoor zorgen dat abnormale cellen groeien en zich verspreiden in het lichaam.
