Logo nl.boatexistence.com

Is er een remedie voor cystinose?

Inhoudsopgave:

Is er een remedie voor cystinose?
Is er een remedie voor cystinose?

Video: Is er een remedie voor cystinose?

Video: Is er een remedie voor cystinose?
Video: De zeldzame ziekte Cystinose 2024, Mei
Anonim

Leucocytcystine-assay is de hoeksteen voor zowel diagnose als therapeutische monitoring van de ziekte. Er zijn verschillende behandelingslijnen beschikbaar voor cystinose, waaronder het cystine-afbrekende middel cysteamine, nierfunctievervangende therapie, hormonale therapie en andere; er is echter nog geen curatieve behandeling beschikbaar

Wat is de levensverwachting van iemand met cystinose?

Nierallotransplantaten en medische therapie gericht op het fundamentele metabole defect hebben de natuurlijke geschiedenis van cystinose zo drastisch veranderd dat patiënten een levensverwachting hebben die de afgelopen 50 jaar verlengt Bijgevolg is een vroege diagnose en passend therapie zijn van cruciaal belang.

Hoe wordt cystinose behandeld?

Nefropathische cystinose is een zeldzame ziekte die meestal op jonge leeftijd voorkomt bij zuigelingen en kinderen. Het is een levenslange aandoening, maar dankzij de beschikbare behandelingen, zoals cysteaminetherapie en niertransplantatie, hebben mensen met de ziekte langer kunnen leven.

Wie behandelt cystinose?

In het begin kan het team bestaan uit de nefroloog (nierspecialist), apotheker en kinderarts (voor kinderen) of huisarts van de patiënt (voor volwassenen). Een nefroloog is een specialist in nierziekten en is de belangrijkste zorgverlener voor cystinosepatiënten.

Wat doet cystinose?

Cystinose is een aandoening die wordt gekenmerkt door accumulatie van het aminozuur cystine (een bouwsteen van eiwitten) in cellen. Een teveel aan cystine beschadigt cellen en vormt vaak kristallen die zich kunnen ophopen en problemen kunnen veroorzaken in veel organen en weefsels.

Aanbevolen: