Om CMT te diagnosticeren, zal uw arts tests bestellen om de oorzaak en de omvang van uw zenuwbeschadiging vast te stellen Deze tests kunnen een zenuwgeleidingsonderzoek, elektromyografie, zenuwbiopsie en genetische test. Een zenuwgeleidingsonderzoek kan de functie van elektrische signalen in uw zenuwen testen.
Hoe wordt u getest op CMT?
Deze tests, uitgevoerd door een bloedmonster te nemen of een speekselmonster af te nemen, zijn ontworpen om de meest voorkomende genetische defecten te detecteren waarvan bekend is dat ze CMT veroorzaken. Veel, maar zeker niet alle, genetische mutaties die ten grondslag liggen aan CMT kunnen worden opgespoord met een DNA-bloedtest.
Kan de ziekte van Charcot-Marie-Tooth worden genezen?
Er is geen remedie voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth-ziekte (CMT), maar er zijn therapieën beschikbaar om uw symptomen te verminderen en u in staat te stellen zo zelfstandig mogelijk te leven.
Op welke leeftijd presenteert CMT zich?
De symptomen van CMT beginnen gewoonlijk tussen de leeftijd van 5 en 15 te verschijnen, hoewel ze zich soms pas ver in de middelbare leeftijd of later ontwikkelen. CMT is een progressieve aandoening. Dit betekent dat de symptomen langzaam erger worden, waardoor dagelijkse taken steeds moeilijker worden.
Is CMT-ziekte pijnlijk?
Omdat CMT schade toebrengt aan sensorische zenuwvezels (axonen), kunnen mensen met CMT tintelingen en een branderig gevoel in de handen en voeten voelen, wat gewoonlijk slechts een licht ongemak veroorzaakt, maar soms ook pijn veroorzaakt.
