Brachydactylie is een erfelijke aandoening, waardoor genetica de belangrijkste oorzaak is. Als u kortere vingers of tenen heeft, hebben andere leden van uw familie waarschijnlijk ook de aandoening. Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat je maar één ouder met het gen nodig hebt om de aandoening te erven.
Welk gen veroorzaakt brachydactylie?
Geïsoleerde brachydactylie type E wordt veroorzaakt door genetische veranderingen (pathogene varianten of mutaties) in het HOXD13-gen. Pathogene varianten in het PTHLH-gen kunnen ook brachydactylie type E veroorzaken, geassocieerd met korte lengte. In beide gevallen wordt de aandoening autosomaal dominant overgeërfd.
Is brachydactylie dominant of recessief?
Het is een dominante genetische eigenschap, dus slechts één ouder hoeft de voorwaarde te hebben voor een kind om het te erven. Als u brachydactylie heeft, hebben andere mensen in uw familie het waarschijnlijk ook. Veel gevallen van brachydactylie komen voor zonder andere gezondheidsproblemen.
Is brachydactylie type D genetisch bepaald?
Genetica. Een genetische eigenschap, brachydactylie type D vertoont autosomale dominantie en wordt vaak ontwikkeld of geërfd onafhankelijk van andere erfelijke eigenschappen. De aandoening wordt geassocieerd met het HOXD13-gen, dat centraal staat in digitale vorming en groei.
Komt brachydactylie vaak voor?
Het aantal aangetaste vingers hangt af van de omvang van de aandoening. Een kind leert zich aan te passen door zijn of haar dominante hand te gebruiken. Brachydactylie is geen veelvoorkomende aandoening, aangezien het slechts bij ongeveer 1 op de 32.000 geboorten voorkomt.
