De botten bij mensen met CCD kunnen anders gevormd zijn of kwetsbaarder zijn dan normaal, en bepaalde botten, zoals sleutelbeenderen, kunnen afwezig zijn. De naam "cleidocraniale dysplasie" komt van "cleido", wat verwijst naar de sleutelbeenderen, en "craniaal", wat verwijst naar de schedel.
Waar kwam cleidocraniale dysplasie vandaan?
Cleidocraniale dysplasie wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het RUNX2-gen Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling en het onderhoud van tanden, botten en kraakbeen. Kraakbeen is een taai, flexibel weefsel dat tijdens de vroege ontwikkeling een groot deel van het skelet vormt.
Hoe heet de botziekte van Dustin?
Matarazzo, 16, heeft Cleidocraniale dysplasie (CCD), een zeldzame genetische aandoening die de botontwikkeling aantast, met name schedelbotten, sleutelbeenderen en tanden.
Is cleidocraniale dysplasie hetzelfde als cleidocraniale dysostose?
Cleidocraniale dysostose (CCD), ook wel cleidocraniale dysplasie genoemd, is een geboorteafwijking die vooral de botten en tanden aantast. De sleutelbeenderen zijn meestal slecht ontwikkeld of afwezig, waardoor de schouders dicht bij elkaar kunnen worden gebracht.
Hoe wordt cleidocraniale dysplasie doorgegeven?
Cleidocraniale dysplasie is een zeldzame aandoening die gewoonlijk wordt overgeërfd als een autosomaal dominante genetische eigenschap Getroffen personen kunnen een breed scala aan symptomen vertonen (variabele expressie). Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts een enkele kopie van een abnormaal gen nodig is voor het optreden van de ziekte.
