Het PIG-A-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Hoewel het geen erfelijke ziekte is, is PNH een genetische aandoening, bekend als een verworven genetische aandoening. De aangetaste bloedcelkloon geeft de gewijzigde PIG-A door aan al zijn nakomelingen: rode bloedcellen, leukocyten (inclusief lymfocyten) en bloedplaatjes.
Is paroxismale nachtelijke hemoglobinurie erfelijk?
Deze aandoening is verworven, in plaats van geërfd. Het is het gevolg van nieuwe mutaties in het PIGA-gen en komt over het algemeen voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie. De aandoening wordt niet doorgegeven aan kinderen van getroffen personen.
Is paroxismale koude hemoglobinurie genetisch bepaald?
(Kies voor meer informatie over deze aandoening 'paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie' als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.) Verworven hemolytische anemieën zijn niet-genetisch van oorsprong.
Wat veroorzaakt paroxismale nachtelijke hemoglobinurie?
PNH wordt veroorzaakt wanneer mutaties van het PIG-A-gen optreden in een beenmergstamcel Stamcellen geven aanleiding tot alle rijpe bloedelementen, inclusief rode bloedcellen (RBC), die zuurstof naar onze weefsels transporteren; witte bloedcellen (WBC), die infecties bestrijden; en bloedplaatjes (PLT), die betrokken zijn bij de vorming van bloedstolsels.
Is paroxismale nachtelijke hemoglobinurie auto-immuun?
Paroxysmale koude hemoglobinurie is een zeldzame auto-immuun hemolytische aandoening die wordt gekenmerkt door de voortijdige vernietiging van gezonde rode bloedcellen (hemolyse) minuten tot uren na blootstelling aan kou.
