Dystrofische epidermolysis bullosa Het ziektegen kan worden doorgegeven van één ouder die de ziekte heeft (autosomaal dominante overerving). Of het kan van beide ouders worden doorgegeven (autosomaal recessieve overerving) of ontstaan als een nieuwe mutatie in de getroffen persoon die kan worden doorgegeven.
Kun je op latere leeftijd epidermolysis bullosa krijgen?
Epidermolysis bullosa acquisita
Maar EBA wordt niet geërfd, en symptomen verschijnen meestal pas op latere leeftijd. Het is een auto-immuunziekte, wat betekent dat je immuunsysteem gezond lichaamsweefsel begint aan te vallen. Het is niet precies bekend waardoor dit komt.
Welke mutatie veroorzaakt dystrofische epidermolysis bullosa?
Mutaties in het COL7A1-gen veroorzaken alle vormen van dystrofische epidermolysis bullosa. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat de stukjes (subeenheden) vormt van een groter eiwit, type VII collageen genaamd.
Is er een remedie voor dystrofische epidermolysis bullosa?
Er is momenteel geen remedie voor epidermolyse bullosa (EB), maar behandeling kan de symptomen helpen verlichten en beheersen. De behandeling heeft ook tot doel: huidbeschadiging te voorkomen. kwaliteit van leven verbeteren.
Hoe lang kun je leven met epidermolysis bullosa?
Bij de meer ernstige vormen van EB varieert de levensverwachting van vroege kindertijd tot net 30 jaar.
