Luister naar uitspraak. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Een toestand waarin het lichaam meer ijzer opneemt en opslaat dan het nodig heeft. Het extra ijzer wordt opgeslagen in de lever, het hart en de alvleesklier, wat leveraandoeningen, hartproblemen, orgaanfalen en kanker kan veroorzaken.
Wat is de belangrijkste oorzaak van hemochromatose?
Genmutaties die hemochromatose veroorzaken
Een gen genaamd HFE is meestal de oorzaak van erfelijke hemochromatose. U erft één HFE-gen van elk van uw ouders. Het HFE-gen heeft twee veel voorkomende mutaties, C282Y en H63D. Genetische tests kunnen uitwijzen of u deze mutaties in uw HFE-gen heeft.
Wat is hemochromatose en waardoor wordt het veroorzaakt?
Een erfelijke genetische verandering is de meest voorkomende oorzaak. Het wordt primaire hemochromatose, erfelijke hemochromatose of klassieke hemochromatose genoemd. Bij primaire hemochromatose komen problemen met het DNA van beide ouders en zorgen ervoor dat het lichaam te veel ijzer opneemt.
Wat is de levensverwachting van een persoon met hemochromatose?
Cumulatieve overleving was 76% na 10 jaar en 49% na 20 jaar. De levensverwachting was lager bij patiënten die cirrose of diabetes vertoonden in vergelijking met patiënten die zich op het moment van diagnose zonder deze complicaties presenteerden.
Wat zijn de tekenen en symptomen van hemochromatose?
De eerste symptomen van hemochromatose kunnen zijn:
- de hele tijd erg moe voelen (vermoeidheid)
- gewichtsverlies.
- zwakte.
- gewrichtspijn.
- onvermogen om een erectie te krijgen of te behouden (erectiestoornis)
- onregelmatige menstruatie of afwezige menstruatie.
