Regulering van bèta-catenine voorkomt dat genen die celdeling stimuleren te vaak worden aangezet en voorkomt celovergroei. Het humane APC-gen bevindt zich op de lange (q) arm van chromosoom 5 in band q22. 2 (5q22.
Waar bevindt zich adenomateuze polyposis coli?
Het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen is een belangrijk tumorsuppressorgen. Mutaties in het gen zijn niet alleen gevonden bij de meeste darmkankers, maar ook bij sommige andere kankers, zoals die van de lever.
Welk gen veroorzaakt adenomateuze polyposis coli?
Familiale adenomateuze polyposis (FAP) wordt veroorzaakt door een erfelijke, inactiverende mutatie in het APC-gen. Meer dan 800 mutaties in het APC-gen zijn geïdentificeerd in families met klassieke en verzwakte typen familiaire adenomateuze polyposis.
Hoe werkt het APC-gen?
Het APC-gen biedt instructies voor het maken van het APC-eiwit, dat een cruciale rol speelt in verschillende cellulaire processen. Het APC-eiwit werkt als een tumoronderdrukker, wat betekent dat het ervoor zorgt dat cellen niet te snel of ongecontroleerd groeien en delen.
Wat is de functie van het adenomateuze polyposis coli APC-genproduct?
Het gen voor adenomateuze polyposis coli (Apc) is gemuteerd in familiale adenomateuze polyposis en in sporadische colorectale tumoren. Het Apc-genproduct (APC), in feite een cytoplasmatisch eiwit, blokkeert de voortgang van de celcyclus en speelt een cruciale rol in de ontwikkeling.
