Logo nl.boatexistence.com

Wat is de ziekte van thomsen?

Inhoudsopgave:

Wat is de ziekte van thomsen?
Wat is de ziekte van thomsen?

Video: Wat is de ziekte van thomsen?

Video: Wat is de ziekte van thomsen?
Video: What is Myotonia Congenita? 2024, Mei
Anonim

Ziektedefinitie. Een zeldzame, genetische kanalopathie van de skeletspier die wordt gekarakteriseerd door langzame spierontspanning na contractie (myotonie myotonia specialiteit. Neurologie, neuromusculaire geneeskunde, medische genetica. Myotonie is een symptoom van een kleine handvol bepaalde neuromusculaire aandoeningen die worden gekenmerkt door vertraagde ontspanning (langdurige contractie) van de skeletspieren na vrijwillige contractie of elektrische stimulatie.https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia

Myotonia - Wikipedia

).

Wat is de oorzaak van myotonie?

Myotonia wordt veroorzaakt door een afwijking in het spiermembraan, en wordt vaak geassocieerd met erfelijke neurologische aandoeningen.

Wat is de ziekte myotonie?

Myotonia congenita is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen van spieren om snel te ontspannen na een vrijwillige samentrekking. De aandoening is aanwezig vanaf de vroege kinderjaren, maar de symptomen kunnen mild zijn.

Wat zijn de symptomen van myotonie?

Myotonia congenita is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het onvermogen van de skeletspieren om snel te ontspannen na willekeurige bewegingen. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd en variëren van persoon tot persoon. Ze kunnen zijn spierstijfheid, spierzwakte en zwakte-aanvallen veroorzaakt door beweging na rust

Wat is de oorzaak van myotonia congenita?

Wat veroorzaakt myotonia congenita? Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor een chloridekanaal dat nodig is voor het uitschakelen van de elektrische excitatie die spiercontractie veroorzaakt.

Aanbevolen: