Epicanthus Inversus: Huidplooi die voortkomt uit het mediale onderste ooglid en opstijgt naar het bovenste ooglid (zie hieronder). Epicanthus inversus heeft een hoge specificiteit voor BPES en komt bilateraal voor. Telecanthus Telecanthus Telecanthus is een zeldzame aandoening van het ooglid, gedefinieerd als een grotere afstand tussen de mediale canthi. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - American Academy of Ophthalmology
: Grotere afstand tussen de mediale canthi.
Wat is epicanthus inversus?
Blepharophimosis, ptosis en epicanthus inversus-syndroom (BPES) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis die de oogleden en eierstokken aantastDoorgaans zijn bij de geboorte vier belangrijke gelaatstrekken aanwezig: smalle ogen, hangende oogleden, een opwaartse huidplooi van de binnenste onderste oogleden en wijd uitlopende ogen.
Wat veroorzaakt epicanthus?
Epicanthus kan een geïsoleerd fenomeen zijn of het kan een geassocieerd kenmerk zijn bij patiënten met congenitale ptosis (hangende oogleden), het syndroom van Down of blepharophimosis (verkorting van de ooglidspleet, beide horizontaal en verticaal) syndroom.
Wat veroorzaakt het blepharophimosis-syndroom?
BPES wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd FOXL2, dat de productie van het FOXL2-eiwit regelt. Dit eiwit is op zijn beurt betrokken bij de ontwikkeling van de spieren in de oogleden en bij de groei en ontwikkeling van eierstokcellen.
Is BPES een handicap?
Blepharophimosis Syndromen met intellectuele achterstand verwijst naar een groep syndromen, waaronder het Ohdo-syndroom en Say Barber Biesecker Young-Simpson-syndroom, die worden gekenmerkt door nauwe oogopeningen (blepharophimosis), hangende bovenoogleden (ptosis) en intellectuele onbekwaamheid. Dr.
