Van
Foveale hypoplasie is beschreven dat het geassocieerd is met mutaties in tal van genen die een spectrum van oogaandoeningen veroorzaken.
Wat is foveale hypoplasie?
Foveale hypoplasie is een netvliesaandoening waarbij er een gebrek is aan volledige ontwikkeling van de morfologie van de fovea. De optische coherentietomografie (OCT) en functionele bevindingen worden gepresenteerd in relatie tot de onderliggende genetische en ontwikkelingsstoornissen.
Hoe wordt foveale hypoplasie gediagnosticeerd?
Fundusbevindingen kunnen subtiel zijn en omvatten meestal de afwezigheid van foveale pigmentatie of de circumfoveale lichtreflex. Traditioneel is de diagnose in dergelijke gevallen gebaseerd op de detectie van nystagmus in combinatie met fluoresceïne angiografische demonstratie van een slecht gevormde capillairvrije zone
Is foveale hypoplasie progressief?
De ziekte is terugkerend en progressief en er is meestal asymmetrie tussen de twee ogen. Niet-penetratie en aanzienlijke variatie in expressie zijn gemeld. Acute episodes worden gekenmerkt door fotofobie, tranenvloed, slijmafscheiding en puntvormige keratitis.
Wat is bilaterale foveale hypoplasie?
Doel: Foveale hypoplasie wordt beschreven als een afwezige of ondiepe put, verdikte binnenste retina, verkorte buitenste segmenten en een verhoogde retinale dikte. Bilaterale foveale hypoplasie wordt vaak geassocieerd met andere oculaire comorbiditeiten, waaronder albinisme, aniridie, microftalmie en prematuriteitsretinopathie.
