Het incontinentia pigmenti-gen is gelokaliseerd op chromosoom Xq28. Dit gen codeert normaal gesproken voor het nucleaire factor-KB essentiële modulator-eiwit en staat bekend als het IKBKG-gen (voorheen bekend als NEMO- of NF-kappaB-gen).
Komt incontinentia pigmenti veel voor?
Incontinentia pigmenti is een ongewone aandoening. In de wetenschappelijke literatuur zijn tussen 900 en 1.200 getroffen personen gerapporteerd. De meeste van deze individuen zijn vrouwelijk, maar er zijn ook enkele tientallen mannen met incontinentia pigmenti geïdentificeerd.
Waarom wordt het incontinentia pigmenti genoemd?
IP is een X-gebonden dominante genetische aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het IKBKG-gen. IP werd genoemd op basis van het uiterlijk van de huid onder de microscoop tijdens de latere stadia van de aandoening.
Is er een remedie voor incontinentia pigmenti?
Hoewel er geen remedie bekend is voor incontinentia pigmenti (IP), zijn er behandelprotocollen en aanbevolen medische specialisten voor aangetaste delen van het lichaam, zoals huid, haar, ogen en meer.
Is incontinentia pigmenti een auto-immuunziekte?
Op deze bases werd incontinentia pigmenti (IP; of NEMO-syndroom) gediagnosticeerd en bevestigd door genetische tests. Het NEMO-gen is betrokken bij immuundeficiënties en bij auto-immuunziekten.
