De meest voorkomende vorm van CAH, 21 hydroxylase-deficiëntie, treft ongeveer 1:10, 000 tot 1:15, 000 mensen in de Verenigde Staten en Europa. Onder de Yupik Eskimo's kan het voorkomen van de zoutverspillende vorm van deze aandoening oplopen tot 1 op 282 personen. Andere vormen van CAH zijn veel zeldzamer.
Hoe vaak komt het voor dat u drager bent van congenitale bijnierhyperplasie?
De incidentie van klassieke CAH is 1:15.000 levendgeborenen. Bijgevolg is de draaggolffrequentie ~1:60 (4–9).
Wat is de levensverwachting van iemand met aangeboren bijnierhyperplasie?
De gemiddelde leeftijd van overlijden was 41,2 ± 26,9 jaar bij patiënten met CAH en 47 jaar.7 ± 27,7 jaar bij controles (P <.001). Van de patiënten met CAH waren er 23 (3,9%) overleden in vergelijking met 942 (1,6%) controles. De hazard ratio (en 95% betrouwbaarheidsinterval) van overlijden was 2,3 (1,2-4,3) bij CAH-mannetjes en 3,5 (2,0-6,0) bij CAH-vrouwen.
Kan aangeboren bijnierhyperplasie verdwijnen?
Hoewel er geen remedie is, kunnen de meeste mensen met aangeboren bijnierhyperplasie met de juiste behandeling een normaal leven leiden.
Wat veroorzaakt congenitale bijnierhyperplasie?
Congenitale bijnierhyperplasie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor enzymen die betrokken zijn bij de aanmaak van steroïde hormonen in de bijnieren Het meest voorkomende enzymdefect, 21-hydroxylase-deficiëntie, leidt tot overmatige hoeveelheden mannelijke hormonen die door de bijnieren worden geproduceerd.