Wat is het syndroom van kostmann?

Inhoudsopgave:

Wat is het syndroom van kostmann?
Wat is het syndroom van kostmann?

Video: Wat is het syndroom van kostmann?

Video: Wat is het syndroom van kostmann?
Video: Bone Marrow Failure Syndromes | Hematology Animation | Medicine | V-Learning 2024, November
Anonim

Het syndroom van Kostmann is een ziekte van het beenmerg waarbij kinderen worden geboren zonder een type witte bloedcel - neutrofielen (ook wel een granulocyt genoemd) die normaal worden gebruikt om infecties te bestrijden.

Is het kostmannsyndroom dodelijk?

Kostmann R. Infantiele genetische agranulocytose: een nieuwe recessieve dodelijke ziekte bij de mens.

Kan ernstige aangeboren neutropenie worden genezen?

Er is een mogelijke remedie voor SCN, beenmergtransplantatie, als er een goed passende beenmergdonor kan worden gevonden. Fionn heeft het geluk dat hij een perfecte match heeft met zijn broer Cillian, 3, maar transplantatie brengt risico's en complicaties met zich mee, en veel kinderen hebben geen goed passende donor.

Wat is Myelokathexis?

Myelokathexis is de beenmergsequestratie van rijpe neutrofielen die optreedt als gevolg van mutaties die de functie van de chemokinereceptor CXCR4 verhogen. De meeste andere leukocyten brengen echter ook CXCR4 tot expressie, en er is panleukopenie met een laag aantal circulerende monocyten, T-cellen en B-cellen.

Wat als neutrofielen hoog zijn?

Als uw aantal neutrofielen hoog is, kan dit betekenen u een infectie heeft of onder veel stress staat. Het kan ook een symptoom zijn van ernstiger aandoeningen. Neutropenie, of een laag aantal neutrofielen, kan enkele weken aanhouden of chronisch zijn.

Aanbevolen: