Genetische counseling. Achromatopsie wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier Bij de conceptie heeft elke broer of zus van een getroffen persoon een kans van 25% om te worden getroffen, een kans van 50% om asymptomatisch drager te zijn en een kans van 25% kans om onaangetast te zijn en geen drager.
Hoe wordt achromatopsie geërfd?
De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide kopieën van een gen niet correct werken. In dit geval hebben de moeder en de vader van het individu allebei een mutatie doorgegeven in een gen dat achromatopsie veroorzaakt bij hun kind.
Ben je geboren met achromatopsie?
Achromatopsie is een genetische aandoening waarbij een kind wordt geboren met niet-functionerende kegeltjes. De kegeltjes zijn speciale fotoreceptorcellen in het netvlies die verschillende kleuren licht absorberen. Er zijn drie soorten kegeltjes die verantwoordelijk zijn voor normaal kleurenzicht.
Welke genen veroorzaken achromatopsie?
Achromatopsie is het gevolg van veranderingen in een van de verschillende genen: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C of PDE6H. Een bepaalde CNGB3-genmutatie ligt ten grondslag aan de aandoening bij Pingelapese eilandbewoners.
Is achromatopsie een chromosomale aandoening?
Het komt voor bij mannen van 1 op 50.000 tot 1 op 100.000 geboorten en kan zo laag zijn als 1 op 10, 000, 000, 000 geboorten bij vrouwen. Het is een zeldzame X De X-chromosoom-chromosoom erfelijke aandoening. Het wordt gekenmerkt door functieverlies van de rode en groene kegeltjes.
