In veel gevallen is er geen behandeling of genezing voor chromosomale afwijkingen. Genetische counseling, ergotherapie, fysiotherapie en medicijnen kunnen echter worden aanbevolen.
Wat is de meest voorkomende oorzaak van chromosomale afwijkingen?
Een chromosomale afwijking treedt op wanneer een kind te veel of twee te weinig chromosomen erft. De meest voorkomende oorzaak van chromosomale afwijkingen is de leeftijd van de moeder Naarmate de moeder ouder wordt, heeft de eicel meer kans op afwijkingen als gevolg van langdurige blootstelling aan omgevingsfactoren.
Kan ik een baby krijgen als ik chromosomale afwijkingen heb?
Hoe groot is de kans dat je baby een chromosoomafwijking heeft? Naarmate je ouder wordt, is er een grotere kans op een baby met bepaalde chromosomale aandoeningen, zoals het syndroom van Down. Op 35-jarige leeftijd is uw kans op een baby met een chromosomale aandoening bijvoorbeeld 1 op 192 Op 40-jarige leeftijd is uw kans 1 op 66.
Waarom treden chromosomale afwijkingen op?
Sommige chromosomale aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen in het aantal chromosomen Deze veranderingen worden niet overgeërfd, maar treden op als willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren en sperma). Een fout in de celdeling, nondisjunctie genaamd, resulteert in voortplantingscellen met een abnormaal aantal chromosomen.
Wat zijn de tekenen en symptomen van chromosomale afwijkingen?
Symptomen zijn afhankelijk van het type chromosomale anomalie en kunnen het volgende omvatten:
- Abnormaal gevormde kop.
- Beneden gemiddelde lengte.
- Gespleten lip (openingen in de lip of mond)
- Onvruchtbaarheid.
- Leerbeperkingen.
- Weinig tot geen lichaamshaar.
- Laag geboortegewicht.
- Mentale en lichamelijke beperkingen.
