Een genetische wijziging waarbij een enkele basenpaarsubstitutie de genetische code verandert op een manier die een aminozuur produceert dat verschilt van het gebruikelijke aminozuur op die positie. Sommige missense varianten (of mutaties) zullen de functie van het eiwit veranderen. Ook wel missense variant genoemd.
Wanneer treedt een missense mutatie op?
Een missense mutatie treedt op wanneer er een fout in de DNA-code zit en een van de DNA-basenparen wordt gewijzigd, bijvoorbeeld, A wordt verwisseld voor C. Deze enkele wijziging betekent dat het DNA nu codeert voor een ander aminozuur, ook wel een substitutie genoemd.
Wat is een voorbeeld van een missense mutatie?
Bij sikkelcelziekte wordt bijvoorbeeld de 20e nucleotide van het gen voor de bètaketen van hemoglobine op chromosoom 11 veranderd van het codon GAG in GTG, zodat wanneer vertaald het 6e aminozuur is nu een valine in plaats van glutaminezuur. Vergelijk: nonsense mutatie.
Welke van de volgende ziekten wordt veroorzaakt door een missense-mutatie?
Missense-mutaties kunnen het resulterende eiwit niet-functioneel maken, en dergelijke mutaties zijn verantwoordelijk voor menselijke ziekten zoals Epidermolysis bullosa, sikkelcelziekte en SOD1-gemedieerde ALS.
Is een missense mutatie schadelijk?
Een missense-mutatie kan dodelijk zijn of ernstige Mendeliaanse ziekte veroorzaken; als alternatief kan het licht schadelijk, effectief neutraal of heilzaam zijn.
