Spierzwakte begint meestal in het gezicht, de heup en de schouders. De schouderbladen kunnen als vleugels uitsteken wanneer de armen worden geheven. De ziekte begint meestal in de tienerjaren, maar kan beginnen in de kindertijd of pas op de leeftijd van 50 jaar.
Waar komt spierdystrofie het meest voor?
Limb-girdle Dit komt voor in de tienerjaren tot de vroege volwassenheid en treft zowel mannen als vrouwen. In de meest voorkomende vorm veroorzaakt Limb-girdle-spierdystrofie progressieve zwakte die begint in de heupen en naar de schouders, armen en benen gaat. Binnen 20 jaar wordt lopen moeilijk of onmogelijk.
Waar bevindt spierdystrofie zich?
DMD, het grootste bekende menselijke gen, geeft instructies voor het maken van een eiwit dat dystrofine wordt genoemd. Dit eiwit bevindt zich voornamelijk in spieren die worden gebruikt voor beweging (skeletspieren) en in de hartspier (hartspier). Kleine hoeveelheden dystrofine zijn aanwezig in zenuwcellen in de hersenen.
Op welke spieren heeft spierdystrofie?
In de vroege stadia beïnvloedt DMD de schouder- en bovenarmspieren en de spieren van de heupen en dijen. Deze zwakheden leiden tot moeilijkheden bij het opstaan van de vloer, traplopen, evenwicht bewaren en de armen optillen.
Waar komt Duchenne spierdystrofie voor?
Duchenne-spierdystrofie (DMD) beïnvloedt de spieren, wat leidt tot spierafbraak die in de loop van de tijd erger wordt. DMD komt voornamelijk voor bij mannen, hoewel het in zeldzame gevallen ook vrouwen kan treffen. De symptomen van DMD zijn onder meer progressieve zwakte en verlies (atrofie) van zowel de skelet- als de hartspier.
