Amaurotische familiale idiotie: een verouderde term voor de ziekte van Tay-Sachs (TSD) die door OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) beknopt wordt gedefinieerd als een autosomaal recessieve, progressieve neurodegeneratieve aandoening, die in de klassieke infantiele vorm gewoonlijk fataal is op de leeftijd van 2 of 3 jaar, is het gevolg van een tekort aan de …
Wat is Amaurotische familiale idiotie?
gedateerd, nu aanstootgevend.: een van de verschillende recessieve genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door de accumulatie van lipide-bevattende cellen in de ingewanden en het zenuwstelsel, intellectuele achterstand en verminderd gezichtsvermogen of blindheid, in het bijzonder: de ziekte van Tay-sachs.
Wat betekent Amaurotisch?
: gedeeltelijk of volledig verlies van gezichtsvermogen, vooral zonder een uiterlijk waarneembare verandering in het oog. Andere woorden van amaurose. amaurotisch / -ˈrät-ik / bijvoeglijk naamwoord.
Is idiotie genetisch?
Amaurotische familieidiotie, zoals de juveniele van de ziekte van Tay-Sachs geanalyseerd door Sjögren, wordt bepaald door een enkele recessieve gensubstitutie.
Wat is Juvenile Amaurotic idiotie?
Definities van jeugdige amaurotische idiotie. een aangeboren progressieve stoornis van het lipidenmetabolisme die begint op de leeftijd van 5 en wordt gekenmerkt door blindheid en dementie en vroegtijdig overlijden. synoniemen: ziekte van Spielmeyer-Vogt.