Omdat foetale aneuploïdie elke zwangerschap kan beïnvloeden, moeten alle zwangere vrouwen screening worden aangeboden. Gecombineerde screening in het eerste trimester uitgevoerd tussen 10 en 13 weken zwangerschap detecteert 82% tot 87% van de gevallen van trisomie 21 (syndroom van Down).
Wanneer treedt aneuploïdie op?
Aneuploïdie ontstaat tijdens celdeling wanneer de chromosomen niet goed scheiden tussen de twee cellen (nondisjunctie) De meeste gevallen van aneuploïdie in de autosomen leiden tot een miskraam, en de meest voorkomende extra autosomale chromosomen bij levendgeborenen zijn 21, 18 en 13.
Hoe wordt aneuploïdie getest?
Om chromosomale aneuploïdie te bepalen, is de meest gebruikelijke methode om alle cfDNA-fragmenten te tellen (zowel foetaal als maternale)Als het percentage cfDNA-fragmenten van elk chromosoom is zoals verwacht, heeft de foetus een verminderd risico op een chromosomale aandoening (negatief testresultaat).
Wat is aneuploïdiescreening tijdens de zwangerschap?
Screening door een combinatie van foetale nekplooimeting en maternale serumvrij-β-humaan choriongonadotrofine en zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit-A kan ongeveer 90% van de foetussen identificeren met trisomie 21en andere grote aneuploïdieën voor een fout-positief percentage van 5%.
Wat is de eerste trimester-echografie die wordt gebruikt om het risico op aneuploïdie te beoordelen?
Screening in het eerste trimester ( NT-meting, PAPP-A en hCG) is een acceptabele, effectieve benadering voor screening op foetale aneuploïdie als een vrouw zich vroeg in de zwangerschap presenteert (vóór 14 weken zwangerschap).
