Als zodanig is het syndroom van Dravet relatief nieuw ontdekt. Onderzoekers hebben grote vooruitgang geboekt bij het verbeteren van het begrip van de aandoening sinds het voor het eerst werd beschreven in 1978 door Charlotte Dravet, een pediatrische epilepsiespecialist die in Marseille werkt.
Hoeveel gevallen van het syndroom van Dravet zijn er?
Dravet-syndroom treft naar schatting 1:15, 700 individuen in de VS, of 0,0064% van de bevolking (Wu 2015). Ongeveer 80-90% daarvan, of 1:20.900 personen, hebben zowel een SCN1A-mutatie als een klinische diagnose van DS.
Is het syndroom van Dravet een zeldzame ziekte?
Dravet-syndroom is een zeldzame, medicijnresistente epilepsie die in het eerste levensjaar begint bij een verder gezonde baby. Het is levenslang. Het presenteert zich meestal met een langdurige aanval met koorts die één kant van het lichaam aantast. De meeste gevallen zijn te wijten aan ernstige SCN1A-genmutaties.
Naar wie is het syndroom van Dravet vernoemd?
Dravet-syndroom (DS) is vernoemd naar Charlotte Dravet die deze aandoening voor het eerst in 1978 [1] beschreef als ernstige myoclonische epilepsie (SME) in een groep van hardnekkige epilepsie.
Hoe lang kun je leven met het syndroom van Dravet?
Het syndroom van Dravet is een zeldzame, ernstige en levenslange vorm van epilepsie (epilepsiestoornis). De meeste mensen die door deze aandoening worden getroffen, hebben een goede levensverwachting. De ziekte begint meestal in het eerste levensjaar en ongeveer 80-85% van de kinderen overleeft de volwassenheid.
