Pachyonychia congenita wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de vijf keratinegenen, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 of KRT17 Deze mutaties worden autosomaal dominant overgeërfd, hoewel ongeveer 30-40% van de gevallen is het resultaat van nieuwe spontane mutaties zonder eerdere familiegeschiedenis.
Hoe wordt pachyonychia congenita geërfd?
Pachyonychia congenita (PC) wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd Dit betekent dat om beïnvloed te worden, een persoon slechts een verandering (mutatie) nodig heeft in één kopie van het verantwoordelijke gen in elke cel. In sommige gevallen erft een aangedane persoon de mutatie van een aangedane ouder.
Is pachyonychia congenita te genezen?
Zoals de meeste genodermatosen, is er geen specifieke behandeling of genezing bekend voor pachyonychia congenita Therapie is over het algemeen gericht op het symptomatisch verbeteren van de meest hinderlijke manifestaties van de ziekte en, vanwege de zeldzaamheid van pachyonychia congenita, is grotendeels gebaseerd op anekdotische bevindingen.
Is pachyonychia congenita besmettelijk?
IS PC BESMETTELIJK? Nee. PC is niet besmettelijk. U kunt de pc niet 'vangen'.
Op welke lichaamssystemen heeft pachyonychia congenita invloed?
Pachyonychia congenita (PC) is een zeldzame, autosomaal dominante keratineaandoening die typisch de nagels en de palmoplantaire huid aantast, en vaak het mondslijmvlies, de tong, het strottenhoofd, de tanden en haar.
