DMD wordt veroorzaakt door mutaties van het DMD-gen dat op de korte arm (p) van het X-chromosoom (Xp21. 2) bevindt. Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen, dragen de genetische informatie voor elk individu.
Waar is DMD gevonden?
DMD, het grootste bekende menselijke gen, geeft instructies voor het maken van een eiwit dat dystrofine wordt genoemd. Dit eiwit bevindt zich voornamelijk in spieren die worden gebruikt voor beweging (skeletspieren) en in de hartspier (hartspier). Kleine hoeveelheden dystrofine zijn aanwezig in zenuwcellen in de hersenen.
Waar komt DMD het meest voor?
Duchenne-spierdystrofie (DMD) tast de spieren aan, wat leidt tot spierafbraak die in de loop van de tijd erger wordt. DMD komt voornamelijk bij mannen voor, hoewel het in zeldzame gevallen ook vrouwen kan treffen. De symptomen van DMD zijn onder meer progressieve zwakte en verlies (atrofie) van zowel de skelet- als de hartspier.
Hoe groot is het DMD-gen?
Het dystrofine-gen is het grootste bekende menselijke gen, dat 79 exons bevat en > 2, 200 kb beslaat, ongeveer 0,1% van het hele genoom (96). De meest voorkomende mutatie die verantwoordelijk is voor DMD en BMD is een deletie die één of meerdere exons omspant.
Hoe wordt DMD gediagnosticeerd?
De arts zal een monster van het bloed van uw kind nemen en dit testen op creatinekinase, een enzym dat uw spieren vrijgeven als ze beschadigd zijn. Een hoog CK-niveau is een teken dat uw kind DMD zou kunnen hebben. Gentesten. Artsen kunnen het bloedmonster ook testen om te zoeken naar een verandering in het dystrofine-gen dat DMD veroorzaakt.
