Inhoudsopgave:
- Wat gebeurt er bij pyruvaatkinasedeficiëntie?
- Wat zijn de symptomen van pyruvaatkinasedeficiëntie?
- Is er een remedie voor pyruvaatkinasedeficiëntie?
- Wat is pyruvaatkinase?
Video: Wat is pyruvaatkinasedeficiëntie?
2024 Auteur: Fiona Howard | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-10 06:41
Pyruvaatkinase (PK)-deficiëntie is een erfelijke (autosomaal recessieve) enzymstoornis van de rode bloedcel (RBC) die chronische hemolyse veroorzaakt Het is het op één na meest voorkomende RBC-enzymdefect, maar is de meest voorkomende oorzaak van chronische hemolytische anemie door een RBC-enzymdeficiëntie.
Wat gebeurt er bij pyruvaatkinasedeficiëntie?
Pyruvaatkinase-enzym breekt een chemische verbinding af die adenosinetrifosfaat (ATP) wordt genoemd. Omdat dit enzym deficiënt is, is er een tekort aan ATP. Dit leidt tot uitdroging van rode bloedcellen en abnormale vormen van rode bloedcellen De veranderde rode bloedcel heeft een kortere levensduur, wat leidt tot hemolytische anemie.
Wat zijn de symptomen van pyruvaatkinasedeficiëntie?
De tekenen en symptomen van pyruvaatkinasedeficiëntie kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon, maar omvatten gewoonlijk de afbraak van rode bloedcellen resulterend in hemolytische anemie, een geelverkleuring van het oogwit (icterus), vermoeidheid, lethargie, terugkerende galstenen, geelzucht en bleke huid (bleekheid).
Is er een remedie voor pyruvaatkinasedeficiëntie?
Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) kan de PK-deficiëntie genezen. Dit is nagestreefd bij een beperkt aantal personen, met name personen die chronische bloedtransfusies nodig hebben.
Wat is pyruvaatkinase?
Pyruvaatkinase is een enzym dat de omzetting van fosfoenolpyruvaat en ADP in pyruvaat en ATP in glycolyse katalyseert en speelt een rol bij het reguleren van het celmetabolisme. Er zijn vier isovormen van pyruvaatkinase bij zoogdieren met unieke weefselexpressiepatronen en regulerende eigenschappen.
Aanbevolen:
Wat was het tapijt van Bayeux, wat was de impact van de gebeurtenis die het herdenkt?
Kristine Tanton. Het tapijt van Bayeux is twintig centimeter hoog en bijna 70 meter lang en herdenkt een strijd om de troon van Engeland tussen William, de hertog van Normandië, en Harold, de graaf van Wessex (Normandië is een regio in Noord-Frankrijk).
Wat betekent wat dan ook?
Whatever is een slangterm die betekent "wat je ook zegt", "het kan me niet schelen wat je zegt" of "wat zal zijn zal zijn". De term wordt gebruikt om een eerdere verklaring af te wijzen en onverschilligheid uit te drukken, of om een eerdere verklaring te bevestigen als "
Wat is pijn en wat is paniek?
Panic (ingesproken door Matt Frewer) is de dunne groenblauwe kabouter met lange hoorns. Hoewel hij iets minder sluw is dan Pain, betekent zijn paranoia dat hij veel voorzichtiger en soms nogal cynisch is, dus misschien is hij wel de slimmere van de twee.
Wat is barf en wat is boeren?
In de show werd onthuld dat de naam van het linkerhoofd Barf is en het rechterhoofd Belch, waarbij Ruffnut blijkbaar de leiding heeft over Barf terwijl Tuffnut Belch bestuurt . Wat is het verschil tussen barf en boeren? Gas en Spark:
Wat is hetzelfde en wat is er anders aan trapeziums?
Ze zijn hetzelfde. Trapezium wordt gespeld in Amerikaans Engels. Trapezium is de Britse spelling. In Australië heeft een trapezium, net als in het VK, twee evenwijdige zijden, terwijl een trapezium geen parallelle zijden heeft . Zijn trapeziums en trapeziums hetzelfde?
