Pyruvaatkinase (PK)-deficiëntie is een erfelijke (autosomaal recessieve) enzymstoornis van de rode bloedcel (RBC) die chronische hemolyse veroorzaakt Het is het op één na meest voorkomende RBC-enzymdefect, maar is de meest voorkomende oorzaak van chronische hemolytische anemie door een RBC-enzymdeficiëntie.
Wat gebeurt er bij pyruvaatkinasedeficiëntie?
Pyruvaatkinase-enzym breekt een chemische verbinding af die adenosinetrifosfaat (ATP) wordt genoemd. Omdat dit enzym deficiënt is, is er een tekort aan ATP. Dit leidt tot uitdroging van rode bloedcellen en abnormale vormen van rode bloedcellen De veranderde rode bloedcel heeft een kortere levensduur, wat leidt tot hemolytische anemie.
Wat zijn de symptomen van pyruvaatkinasedeficiëntie?
De tekenen en symptomen van pyruvaatkinasedeficiëntie kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon, maar omvatten gewoonlijk de afbraak van rode bloedcellen resulterend in hemolytische anemie, een geelverkleuring van het oogwit (icterus), vermoeidheid, lethargie, terugkerende galstenen, geelzucht en bleke huid (bleekheid).
Is er een remedie voor pyruvaatkinasedeficiëntie?
Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) kan de PK-deficiëntie genezen. Dit is nagestreefd bij een beperkt aantal personen, met name personen die chronische bloedtransfusies nodig hebben.
Wat is pyruvaatkinase?
Pyruvaatkinase is een enzym dat de omzetting van fosfoenolpyruvaat en ADP in pyruvaat en ATP in glycolyse katalyseert en speelt een rol bij het reguleren van het celmetabolisme. Er zijn vier isovormen van pyruvaatkinase bij zoogdieren met unieke weefselexpressiepatronen en regulerende eigenschappen.
