Neurofibromatose 1. Neurofibromatose 1 (NF1) wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Tekenen zijn vaak merkbaar bij de geboorte of kort daarna en bijna altijd op de leeftijd van 10. Tekenen en symptomen zijn vaak mild tot matig, maar kunnen in ernst variëren.
Kan neurofibromatose later in het leven optreden?
Ze kunnen aanwezig zijn bij de geboorte of gedurende vele jaren niet meer opvallen. Hoewel sommige huidneurofibromen in de kindertijd ontstaan, verschijnen de meeste tijdens of na de tienerjaren.
Wat is het verschil tussen NF1 en NF 2?
NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 22 en omvat een eiwit genaamd merlin, waarvan wordt gedacht dat het betrokken is bij celvorm en -structuur. NF1 wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 17 en omvat een eiwit genaamd neurofibromine, dat verband houdt met celgroei en celdeling.
Kan neurofibromatose worden opgespoord voordat de symptomen verschijnen?
NF1 kan voor of bij de geboorte worden gediagnosticeerd met behulp van genetische (DNA) tests. Een arts stelt gewoonlijk genetische tests voor NF1 voor als: bekend is dat een ouder of broer of zus van een ongeboren baby NF1 heeft.
Is neurofibromatose een handicap?
Hoewel neurofibromatose een ernstige aandoening is, vermeldt de Social Security Administration (SSA) de aandoening niet specifiek als een handicap. Maar de symptomen die gepaard gaan met de aandoening kunnen worden beoordeeld op voordelen.
