Het gen dat betrokken is bij alkaptonurie is het HGD-gen. Dit geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd homogentisaatoxidase, dat nodig is om homogentisinezuur af te breken.
Welk chromosoom wordt beïnvloed door alkaptonurie?
Op chromosoom 3 is er een gen met een speciale rol in de geschiedenis van de genetica. Het is een gen dat verband houdt met een ziekte die alkaptonurie wordt genoemd en die urine zwart en oorsmeer rood kleurt.
Is alkaptonurie een genetische mutatie?
Alkaptonurie (AKU) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan homogentisaat 1, 2 dioxygenase (HGD) en wordt gekenmerkt door homogentisische acidurie, ochronose en ochronotische artritis. Het defect wordt veroorzaakt door - mutaties in het HGD-gen, dat overeenkomt met het menselijke chromosoom 3q21-q23.
Wat is het HGD-gen?
Het HGD-gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd homogentisaatoxidase, dat voornamelijk actief is in de lever en de nieren.
Wat veroorzaakt de ziekte van alkaptonurie?
Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een mutatie op uw homogentisaat 1, 2-dioxygenase (HGD)-gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat uw beide ouders het gen moeten hebben om de aandoening aan u door te geven. Alkaptonurie is een zeldzame ziekte.
