Osteogenesis imperfecta type XIX wordt overgeërfd in een X-gebonden recessief patroon. Een aandoening wordt als X-gebonden beschouwd als het gemuteerde gen dat de aandoening veroorzaakt, zich bevindt op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen in elke cel.
Welk gen wordt beïnvloed door osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta type I tot en met IV worden veroorzaakt door mutaties in de COL1A1- of COL1A2-genen. Deze genen dragen instructies voor de productie van type 1 collageen. Collageen is het belangrijkste eiwit van bot en bindweefsel, inclusief de huid, pezen en sclera.
Op welk chromosoom zit brozebottenziekte?
X-gebonden brozebottenziekte ontdekt door NICHD, internationale, onderzoekers. NICHD-onderzoekers ontdekten samen met collega's uit Thailand en Zwitserland een vorm van osteogenesis imperfecta, of brozebottenziekte, als gevolg van een gendefect op het X-chromosoom
Is brozebottenziekte een gen- of chromosoommutatie?
De meeste vormen van brozebottenziekte ontstaan door mutaties in de genen voor het meest voorkomende boteiwit, type I collageen genaamd. Deze mutaties zijn spontaan en dominant, niet geërfd van ouders.
Is type 2 OI dominant of recessief?
OI type IIA wordt veroorzaakt door mutaties van de genen COL1A1 en COL1A2 (respectievelijk 17q21. 31-q22 en 7q22. 1) en de overdracht is autosomaal dominant. Type IIB kan autosomaal dominant zijn en ook veroorzaakt worden door mutaties van de COL1A1- en COL1A2-genen (17q21.