Op wie heeft alkaptonurie invloed?

Inhoudsopgave:

Op wie heeft alkaptonurie invloed?
Op wie heeft alkaptonurie invloed?

Video: Op wie heeft alkaptonurie invloed?

Video: Op wie heeft alkaptonurie invloed?
Video: Alkaptonuria (Year of the Zebra) 2024, November
Anonim

Alkaptonurie treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen, hoewel de symptomen zich eerder ontwikkelen en ernstiger worden bij mannen. In de medische literatuur zijn meer dan 1.000 getroffen personen gerapporteerd.

Op welke leeftijdsgroep treft alkaptonurie?

Deze blauwzwarte pigmentatie verschijnt meestal na de leeftijd van 30 Mensen met alkaptonurie ontwikkelen gewoonlijk artritis, vooral in de wervelkolom en grote gewrichten, beginnend in de vroege volwassenheid. Andere kenmerken van deze aandoening kunnen zijn hartproblemen, nierstenen en prostaatstenen.

Waarom lijden mensen aan alkaptonurie?

Alkaptonurie wordt veroorzaakt door een mutatie in uw homogentisaat 1, 2-dioxygenase (HGD)-gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat uw beide ouders het gen moeten hebben om de aandoening aan u door te geven. Alkaptonurie is een zeldzame ziekte.

Wat is de meest waarschijnlijke reden waarom alkaptonurie een recessieve ziekte is?

Alkaptonurie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym homogentisaat 1, 2-dioxygenase. Deze enzymdeficiëntie resulteert in verhoogde niveaus van homogentisinezuur, een product van het tyrosine- en fenylalaninemetabolisme.

Kan een mensenhart zwart worden?

Hart-, nier- en prostaatproblemen

Afzettingen van homogentisinezuur rond hartkleppen kunnen ervoor zorgen dat ze verharden en broos en zwart worden. Bloedvaten kunnen ook stijf worden en verzwakken.

Aanbevolen: