Behandeling voor BPES moet zowel de ooglidmisvorming als de premature eierstok onvoldoende aanpakken bij type I patiënten. Om de misvorming van het ooglid te behandelen, wordt een operatie uitgevoerd met als doel de blepharophimosis, epicanthis inversus, telecanthus en ptosis
Beïnvloedt Telecanthus het gezichtsvermogen?
Het heeft geen invloed op het hele oog.
Is BPES een handicap?
Blepharophimosis Syndromen met intellectuele achterstand verwijst naar een groep syndromen, waaronder het Ohdo-syndroom en Say Barber Biesecker Young-Simpson-syndroom, die worden gekenmerkt door nauwe oogopeningen (blepharophimosis), hangende bovenoogleden (ptosis) en intellectuele onbekwaamheid. Dr.
Wat veroorzaakt kleine oogopeningen?
Blepharophimosis is een aangeboren afwijking waarbij de oogleden onderontwikkeld zijn, zodat ze niet zo ver kunnen openen als normaal en een deel van de ogen permanent kunnen bedekken.
Wat veroorzaakt BPES?
BPES wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd FOXL2, dat de productie van het FOXL2-eiwit regelt. Dit eiwit is op zijn beurt betrokken bij de ontwikkeling van de spieren in de oogleden en bij de groei en ontwikkeling van eierstokcellen.
