Is penetrantie en expressiviteit?

2024 Auteur: Fiona Howard | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-10 06:41

Penetrantie wordt gebruikt om te beschrijven of er al dan niet een klinische expressie van het genotype in het individu is. Expressiviteit is de term die de verschillen beschrijft die worden waargenomen in het klinische fenotype tussen twee individuen met hetzelfde genotype.

Wat is een voorbeeld van expressiviteit?

Een ander voorbeeld van expressiviteit op het werk is het optreden van extra tenen, of polydactylie, bij katten. De aanwezigheid van extra tenen op de poot van een kat is een fenotype dat naar voren komt in groepen katten die generaties lang met elkaar hebben gekruist.

Wat is het verschil tussen variabele expressiviteit en verminderde penetrantie?

Penetrantie wordt gedefinieerd als het percentage mensen met een specifiek genotype dat een bepaald klinisch kenmerk of fenotype vertoont. Variabele expressiviteit verwijst naar de reeks tekenen en symptomen die kunnen optreden bij verschillende mensen met dezelfde genetische aandoening.

Wat betekent penetrantie in de genetica?

Penetrance meet het aandeel individuen in een populatie die een specifiek gen dragen en de verwante eigenschap tot expressie brengen.

Hoe kun je penetrantie definiëren?

Penetrantie verwijst naar de waarschijnlijkheid dat een klinische aandoening zal optreden wanneer een bepaald genotype aanwezig is. Voor ziekten die beginnen bij volwassenen, wordt penetrantie meestal beschreven door de leeftijd, het geslacht en de orgaanplaats van de individuele drager.