Overzicht. Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes (MELAS) is een uiterst zeldzame genetische aandoening die in de kindertijd begint. De aandoening treft veel delen van het lichaam, met name de hersenen en het zenuwstelsel (encefalo-) en spieren (myopathie).
Hoe lang kun je bij MELAS leven?
De prognose voor MELAS is slecht. Doorgaans ligt de leeftijd van overlijden tussen 10 en 35 jaar, hoewel sommige patiënten langer kunnen leven. De dood kan het gevolg zijn van algehele lichamelijke verspilling als gevolg van progressieve dementie en spierzwakte, of complicaties van andere aangetaste organen zoals hart of nieren.
Kun jij drager zijn van MELAS?
Petra Kaufmann: “Deze studie toont aan dat dragers [van de MELAS-mutatie] een hoge ziektelast hebben. Sommige van deze problemen zijn behandelbaar, dus vroege detectie en proactief beheer kunnen deze last verminderen.”
Wat is het resultaat van MELAS?
Mensen met het MELAS-syndroom hebben een ophoping van melkzuur in het bloed (melkzuuracidose), wat kan leiden tot braken, buikpijn, vermoeidheid, spierzwakte en ademhalingsmoeilijkheden. Deze ophoping van melkzuur is ook waargenomen in het ruggenmergvocht en in de hersenen.
Wat is de oorzaak van mitochondriale encefalopathie?
Mitochondriale encefalopathie, MELAS: MELAS is het acroniem voor mitochondriale encefalopathie, melkzuuracidose en beroerte-achtige episodes. MELAS is een vorm van dementie. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het genetische materiaal (DNA) in de mitochondriën.
