Hoewel het mogelijk is om sommige soorten chromosomale afwijkingen te erven, worden de meeste chromosomale aandoeningen (zoals het syndroom van Down en het syndroom van Turner) niet van generatie op generatie doorgegeven.
Wat kan aneuploïdie veroorzaken?
Fouten in chromosoomsegregatie leiden tot aneuploïdie, een toestand waarin het aantal chromosomen in een cel of organisme afwijkt van veelvouden van het haploïde genoom. Aneuploïdie die ontstaat door mis-segregatie van chromosomen tijdens meiose is een belangrijke oorzaak van onvruchtbaarheid en erfelijke geboorteafwijkingen.
Kan aneuploïdie worden behandeld?
Vergeleken met autosomale trisomieën zijn dit soort geslachtschromosoomtrisomieën redelijk goedaardig. Getroffen personen vertonen over het algemeen een verminderde seksuele ontwikkeling en vruchtbaarheid, maar ze hebben vaak een normale levensduur en veel van hun symptomen kunnen worden behandeld met hormoonsuppletie
Wat gebeurt er als je aneuploïdie hebt?
Elke verandering in het aantal chromosomen in de sperma- of eicel kan de uitkomst van een zwangerschap beïnvloeden. Sommige aneuploïdieën kunnen leiden tot een levendgeboren kind, maar andere zijn dodelijk in het eerste trimester en kunnen nooit leiden tot een levensvatbare baby. Geschat wordt dat meer dan 20% van de zwangerschappen een aneuploïdie kan hebben.
Is aneuploïdie altijd dodelijk?
Chromosoomafwijkingen worden gedetecteerd bij 1 op de 160 levend geboren mensen. Autosomale aneuploïdie is gevaarlijker dan geslachtschromosoom aneuploïdie. Autosomale aneuploïdie is bijna altijd dodelijk en ontwikkelt zich niet meer als embryo.
