Fumarase is een TCA-cyclus enzym dat de omzetting van fumaraat naar L-malaat in de mitochondriën katalyseert Bij DNA-schade is de cytosolische echovorm van fumarase gelokaliseerd in de kern, daar, zijn enzymatische activiteit katalyseert de omgekeerde omzetting van malaat in fumaraat, waardoor lokale accumulatie van fumaraat ontstaat.
Wat doet Fumarase-deficiëntie?
Fumarasedeficiëntie is een erfelijke aandoening die de hersenen en andere delen van het zenuwstelsel aantast. Tekenen en symptomen kunnen zijn: een klein hoofd (microcefalie), ernstige ontwikkelingsachterstand, slechte voeding, zwakke spierspanning (hypotonie), groeiachterstand, toevallen en onderscheidende gelaatstrekken
Waar wordt fumarase gebruikt?
Fumarase of fumarasehydratase wordt gebruikt in de citroenzuurcyclus om een overgangsstap uit te voeren in de productie van energie om NADH te maken Het metaboliseert fumaraat in het cytosol, dat een bijproduct wordt van de ureumcyclus en aminozuurkatabolisme. Het katalyseert de toevoeging van water aan fumaraat om S-malaat te maken.
Welke reactie wordt gekatalyseerd door fumarase?
Het enzym fumarase katalyseert de omkeerbare hydratatie van fumaraat tot malaat. De door fumarase gekatalyseerde reactie is van cruciaal belang voor cellulaire energie als onderdeel van de tricarbonzuurcyclus, die reducerende equivalenten produceert om oxidatieve ATP-synthese aan te drijven.
Hoe wordt fumarase gereguleerd?
In gist is cytosolische fumarase betrokken bij de homologe recombinatie (HR) herstelroute, door zijn functie in het DSB-resectieproces. Een doelwit van deze regulering is het resectie-enzym Sae2. In menselijke cellen is fumarase betrokken bij de niet-homologe end-joining (NHEJ) herstelroute.
