Pleiotropie treedt op wanneer een enkele mutatie of gen/allel meer dan één fenotypisch kenmerk beïnvloedt.
Welke situaties zijn voorbeelden van pleiotropie?
Een voorbeeld van pleiotropie is Marfan-syndroom, een menselijke genetische aandoening die het bindweefsel aantast. Deze ziekte treft gewoonlijk de ogen, het hart, de bloedvaten en het skelet. Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een menselijk gen dat leidt tot pleiotropie.
Hoe ontstaat pleiotropie?
Pleiotropie (van het Grieks πλείων pleion, "meer" en τρόπος tropos, "manier") treedt op wanneer één gen twee of meer schijnbaar niet-verwante fenotypische eigenschappen beïnvloedt. Zo'n gen dat meerdere fenotypische expressie vertoont, wordt een pleiotroop gen genoemd.
Waarom komt pleiotropie zo vaak voor?
Pervasieve pleiotropie
We weten al tientallen jaren dat pleiotropie wijdverbreid is omdat in de planten- en dierenfokkerij, en in laboratoriumselectie-experimenten, wanneer selectie wordt toegepast op een eigenschap, het gemiddelde van andere eigenschappen verandert ook van generatie op generatie.
Hoe vaak komt pleiotropie voor?
Frequentie van pleiotropie
Alle benaderingen laten echter zien dat pleiotropie een gemeenschappelijke eigenschap is met 13,2%–18,6% van alle genen die pleiotropie aantonen zoals gedefinieerd in deze studie. Toen immuungemedieerde fenotypes werden geclassificeerd als een enkele groep, bleven 189 genen pleiotroop.
