Het meest voorkomende type erfelijke amyloïdose is transthyretine-amyloïdose (ATTR), een aandoening waarbij de amyloïde-afzettingen meestal bestaan uit het transthyretine-eiwit dat in de lever.
Komt amyloïdose in families voor?
ATTR-amyloïdose kan in families voorkomen en staat bekend als erfelijke ATTR-amyloïdose. Mensen met erfelijke ATTR-amyloïdose dragen mutaties in het TTR-gen. Dit betekent dat hun lichaam gedurende hun hele leven abnormale TTR-eiwitten produceert, die amyloïde-afzettingen kunnen vormen. Deze tasten meestal de zenuwen of het hart aan, of beide.
Kan amyloïdose genetisch zijn?
Er zijn veel verschillende soorten amyloïdose. Sommige soorten zijn erfelijk. Anderen worden veroorzaakt door externe factoren, zoals ontstekingsziekten of langdurige dialyse. Veel typen tasten meerdere organen aan, terwijl andere slechts één deel van het lichaam aantasten.
Is cardiale amyloïdose erfelijk?
De aandoening kan worden geërfd Dit wordt familiaire cardiale amyloïdose genoemd. Het kan zich ook ontwikkelen als gevolg van een andere ziekte, zoals een soort bot- en bloedkanker, of als gevolg van een ander medisch probleem dat een ontsteking veroorzaakt. Cardiale amyloïdose komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Is ATTR erfelijk?
Familiale ATTR-amyloïdose is een erfelijke ziekte, waarbij het lichaam een gemuteerde vorm aanmaakt van een eiwit dat 'transthyretine' wordt genoemd. Transthyretine wordt afgekort tot "TTR" en is de reden dat deze ziekte familiaire ATTR-amyloïdose wordt genoemd.
