Cri-du-chat (cat's cry) syndroom, ook bekend als 5p- (5p minus) syndroom, is een chromosomale aandoening die ontstaat wanneer een stukje chromosoom 5 ontbreekt. Zuigelingen met deze aandoening hebben vaak een hoge huilbui die klinkt als die van een kat.
Is Cri du Chat dodelijk?
Een klein percentage van de zuigelingen met het cri-du-chat-syndroom wordt geboren met ernstige orgaanafwijkingen (vooral hart- of nierafwijkingen) of andere levensbedreigende complicaties die kunnen leiden tot dood. De meeste fatale complicaties treden op vóór de eerste verjaardag van het kind.
Wat is de levensverwachting van het Cri du Chat-syndroom?
De overleving voor kinderen met cri du chat is over het algemeen goed. De meeste syndroomgerelateerde sterfgevallen treden op binnen het eerste levensjaar. Verschillende kinderen zijn ouder dan 50 jaar geworden. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor getroffen personen en hun families.
Wat is het 5p-syndroom?
5p- Syndroom wordt bij de geboorte gekenmerkt door een hoge huilbui, een laag geboortegewicht, een slechte spierspanning, microcefalie en mogelijke medische complicaties "5p-" is een term die wordt gebruikt door genetici om een deel van chromosoom nummer vijf te beschrijven dat bij deze individuen ontbreekt. 5p-deletie is een spectrumstoornis.
Waarom krijgen vrouwen Cri du Chat?
Daarom wordt gezegd dat het cri du chat-syndroom wordt veroorzaakt door deletie van chromosoom 5p. Men denkt dat de meeste gevallen optreden als gevolg van schade aan het chromosoom tijdens de ontwikkeling van de eicel of het sperma.
