De meeste varianten leiden niet tot de ontwikkeling van ziekte, en de varianten die dat wel doen, komen niet vaak voor in de algemene bevolking. Sommige varianten komen vaak genoeg voor in de populatie om als algemene genetische variatie te worden beschouwd. Verschillende van dergelijke varianten zijn verantwoordelijk voor verschillen tussen mensen, zoals oogkleur, haarkleur en bloedgroep.
Zijn mutaties altijd erfelijk?
Als een verworven mutatie optreedt in een eicel of zaadcel, kan deze worden doorgegeven aan de nakomelingen van het individu. Zodra een verworven mutatie is doorgegeven, is het een erfelijke mutatie Verworven mutaties worden niet doorgegeven als ze voorkomen in de somatische cellen, dat wil zeggen andere lichaamscellen dan zaadcellen en eicellen.
Hoe vaak worden mutaties geërfd?
Recent gerapporteerde schattingen van de mutatiesnelheid van het menselijk genoom. De menselijke kiembaanmutatiesnelheid is ongeveer 0,5×10−9 per basepaar per jaar.
Zijn mutaties geërfd of komen ze willekeurig voor?
Met andere woorden, mutaties komen willekeurig voor, afhankelijk van of hun effecten bruikbaar zijn. Dus gunstige DNA-veranderingen komen niet vaker voor, simpelweg omdat een organisme er baat bij zou kunnen hebben.
Zijn alle genetische mutaties permanent?
Een genmutatie is een permanente verandering in de DNA-sequentie waaruit een gen bestaat, zodanig dat de sequentie verschilt van wat bij de meeste mensen wordt gevonden. Mutaties variëren in grootte; ze kunnen overal van invloed zijn, van een enkele DNA-bouwsteen (basenpaar) tot een groot segment van een chromosoom dat meerdere genen bevat.