Alkaptonurie wordt geërfd, wat betekent het wordt doorgegeven aan families. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
Is alkaptonurie geërfd?
Alkaptonurie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft.
Op welke leeftijdsgroep treft alkaptonurie?
Deze blauwzwarte pigmentatie verschijnt meestal na de leeftijd van 30 Mensen met alkaptonurie ontwikkelen gewoonlijk artritis, vooral in de wervelkolom en grote gewrichten, beginnend in de vroege volwassenheid. Andere kenmerken van deze aandoening kunnen zijn hartproblemen, nierstenen en prostaatstenen.
Waarom is alkaptonurie een recessieve genetische aandoening?
Alkaptonurie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een mutatie in het homogentisaat 1, 2 dioxygenase (HGD) gen, resulterend in afwijkingen van tyrosinekatabolisme en weefselafzetting van homogentisinezuur.
Welk gen is verantwoordelijk voor alkaptonurie?
Het gen dat betrokken is bij alkaptonurie is het HGD-gen. Dit geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd homogentisaatoxidase, dat nodig is om homogentisinezuur af te breken.
