De diagnose van choroideremia kan bevestigd worden door symptomen, testresultaten en een familiegeschiedenis die overeenkomt met genetische overerving. Fundusonderzoek: een fundusonderzoek kan fragmentarische gebieden van chorioretinale degeneratie in het midden van de fundus aan het licht brengen.
Hoe wordt choroideremia gediagnosticeerd?
De diagnose van choroideremia kan worden gesuggereerd door kenmerkende fundusbevindingen en familiegeschiedenis. Het kan worden bevestigd door directe genetische tests of door middel van immunoblot-analyse met anti-REP-1-antilichaam.
Hoe vaak komt choroideremia voor?
De prevalentie van choroideremia wordt geschat op 1 op 50.000 tot 100.000 mensen Het is echter waarschijnlijk dat deze aandoening ondergediagnosticeerd is vanwege de overeenkomsten met andere ogen aandoeningen. Choroideremia wordt verondersteld verantwoordelijk te zijn voor ongeveer 4 procent van alle blindheid.
Wat is het verschil tussen choroideremia en retinitis pigmentosa?
Choroideremia is een genetische aandoening. In tegenstelling tot sommige andere erfelijke retinale degeneraties, zoals retinitis pigmentosa, zijn gevallen van choroideremia het gevolg van mutaties in slechts één gen, bekend als CHM.
Leidt de ziekte van Stargardt tot blindheid?
De ziekte van Stargardt kan kleurenblindheid veroorzaken, dus uw oogarts kan ook uw kleurenzien testen. Fundus fotografie. Uw oogarts kan een foto van uw netvlies maken om te controleren op gelige vlekken op uw macula.
