Dit kan leiden tot ernstige problemen zoals leververgroting, nierfalen, hersenbeschadiging en staar. Onbehandeld, deze aandoening doodt maar liefst 75% van de patiënten.
Kun je doodgaan aan galactosemie?
Galactosemia betekent dat er te veel galactose wordt opgebouwd in het bloed. Deze ophoping van galactose kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals een vergrote lever, nierfalen, staar in de ogen of hersenbeschadiging. Indien onbehandeld, zal maar liefst 75% van de zuigelingen met galactosemie sterven
Kun je leven met galactosemie?
De meeste kinderen met galactosemie kunnen een normaal leven leiden als ze wegblijven van voedsel en dranken die galactose bevatten. Er kunnen echter nog steeds milde symptomen optreden, zelfs als uw kind voedsel en dranken vermijdt die de chemische stof bevatten.
Wat gebeurt er als galactosemie niet wordt behandeld?
Onbehandelde galactosemie kan een snelle, onverwachte dood veroorzaken als gevolg van een infectie die het bloed binnendringt Zuigelingen met onbehandelde galactosemie kunnen ook hersenbeschadiging, leverziekte en staar krijgen. Elk kind met galactosemie is anders, dus de uitkomst zal niet voor alle kinderen hetzelfde zijn.
Wat gebeurt er met het kind als galactosemie wordt verwaarloosd?
Pasgeborenen met galactosemie bouwen galactose, galactitol en galactonaat op, terwijl ze geen galactosylering krijgen, waardoor ze ernstige acute en langdurige morbiditeiten van lichaamssystemen ontwikkelen, bijv. het zenuwstelsel systeem, lever, nieren en ogen, en vroegtijdige sterfte.