Bij autosomaal recessieve overerving treedt een genetische aandoening op wanneer één variant aanwezig is op beide allelen (kopieën) van een bepaald gen. Autosomaal recessieve overerving is een manier waarop een genetische eigenschap of aandoening kan worden doorgegeven van ouder op kind.
Wat zijn de kenmerken van autosomaal recessieve overerving?
Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee gemuteerde genen, één van elke ouder Deze aandoeningen worden meestal doorgegeven door twee dragers. Hun gezondheid wordt zelden aangetast, maar ze hebben één gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de aandoening.
Wat is een voorbeeld van autosomaal recessieve overerving?
Voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs.
Wat is autosomaal dominante en recessieve overerving?
"Autosomaal" betekent dat het betreffende gen zich op een van de genummerde of niet-geslachtelijke chromosomen bevindt. " Dominant" betekent dat een enkele kopie van de ziektegerelateerde mutatie voldoende is om de ziekte te veroorzaken. Dit in tegenstelling tot een recessieve aandoening, waarbij twee exemplaren van de mutatie nodig zijn om de ziekte te veroorzaken.
Hoe weet je of het autosomaal dominant of recessief is?
Bepaal of de eigenschap dominant of recessief is.
Als de eigenschap dominant is, moet een van de ouders de eigenschap hebben Dominante eigenschappen zullen geen generatie overslaan. Als de eigenschap recessief is, hoeft geen van beide ouders de eigenschap te hebben, aangezien ze heterozygoot kunnen zijn.