Piebaldisme is een genetische aandoening, meestal aanwezig bij de geboorte, waarbij een persoon een ongepigmenteerde of witte vlek op de huid of het haar ontwikkelt De cellen die oog, huid en haar bepalen kleur zijn afwezig in bepaalde gebieden bij mensen met piebaldisme. Deze cellen worden melanocyten genoemd.
Kan piebaldisme later in het leven voorkomen?
Piebaldisme wordt soms aangezien voor een andere aandoening, vitiligo genaamd, die ook ongepigmenteerde plekken op de huid veroorzaakt. Mensen worden niet geboren met vitiligo, maar krijgen het later in hun leven, en het wordt niet veroorzaakt door specifieke genetische mutaties.
Welk type mutatie veroorzaakt piebaldisme?
Piebaldisme is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aangeboren afwezigheid van melanocyten in de aangetaste delen van de huid en het haar als gevolg van mutaties van het c-kit-gen, dat de differentiatie en migratie van melanoblasten uit de neurale lijst tijdens het embryonale leven.
Hoe wordt piebaldisme verkregen?
Piebaldisme wordt veroorzaakt door mutaties in de KIT- en SLUG (SNAI2)-genen, die betrokken zijn bij de ontwikkeling en migratie van melanocyten [3].
Is piebaldisme een genetische aandoening?
Piebaldisme is een autosomaal dominante genetische aandoening van pigmentatie gekenmerkt door aangeboren vlekken van witte huid en haar zonder melanocyten.
