Tekenen en symptomen van myotone dystrofie beginnen vaak in de twintig of dertig van een persoon, maar kunnen op elke leeftijd beginnen. Symptomen zijn vaak progressieve spierzwakte, stijfheid, strakheid en verspilling.
Hoe beïnvloedt myotone dystrofie het lichaam?
Myotone dystrofie wordt gekenmerkt door progressieve spierafbraak en zwakte Mensen met deze aandoening hebben vaak langdurige spiersamentrekkingen (myotonie) en zijn niet in staat om bepaalde spieren na gebruik te ontspannen. Iemand kan bijvoorbeeld moeite hebben zijn greep op een deurknop of handgreep los te laten.
Hoe wordt myotone dystrofie gediagnosticeerd?
Myotone dystrofie wordt gediagnosticeerd door een lichamelijk onderzoek te doenEen lichamelijk onderzoek kan het typische patroon van spierafbraak en spierzwakte en de aanwezigheid van myotonie identificeren. Een persoon met myotone dystrofie kan een kenmerkende gezichtsuitdrukking hebben van verspilling en zwakte van de kaak- en nekspieren.
Hoe snel vordert myotone dystrofie?
Over het algemeen hebben mensen met myotone dystrofie type 2 een betere langetermijnvooruitzicht (prognose) dan mensen met type 1. De symptomen zijn meestal relatief mild. Hoewel de mate van progressie kan variëren tussen getroffen mensen, symptomen vorderen over het algemeen langzaam.
Komt er binnenkort een remedie voor myotone dystrofie?
Myotone dystrofie is een langdurige genetische aandoening die de spierfunctie beïnvloedt. Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen en treft ongeveer één op de 8.000 mensen. Er is momenteel geen behandeling beschikbaar.
