Cystinurie wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een individu twee exemplaren van een veranderd gen voor dezelfde eigenschap erft, één van elke ouder.
Zijn cystine-stenen erfelijk?
Cystinurie wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier Dit betekent dat om te worden beïnvloed, een persoon een mutatie moet hebben in beide exemplaren van het verantwoordelijke gen in elke cel. De ouders van een getroffen persoon dragen gewoonlijk elk één gemuteerde kopie van het gen en worden dragers genoemd.
Hoe wordt cystinurie gevormd?
Cystinurie wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in de SLC3A1- en SLC7A9-genen. Deze mutaties leiden tot een abnormaal transport van cystine in de nieren en dit leidt tot de symptomen van cystinurie. Cystinurie wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon.
Is cystinurie ernstig?
Als cystinurie niet goed wordt behandeld, kan extreem pijnlijk zijn en tot ernstige complicaties leiden. Deze complicaties zijn onder meer: nier- of blaasbeschadiging door een steen. urineweginfecties.
Welke enzymdeficiëntie veroorzaakt cystinurie?
Cystinurie wordt veroorzaakt door mutaties in de SLC3A1- en SLC7A9-genen. Deze defecten verhinderen een goede reabsorptie van basische of positief geladen aminozuren: cystine, lysine, ornithine, arginine.
