Mensen met mozaïek Down-syndroom kunnen echter minder ernstige gevolgen van complicaties ervaren dan mensen met het 21-trisomie-syndroom van Down, volgens een recensie in het American Journal of Medical Genetics.
Wat is de mildste vorm van het syndroom van Down?
Mozaïek Downsyndroom komt voor in ongeveer 2 procent van alle gevallen van Downsyndroom. Mensen met het syndroom van Down hebben vaak, maar niet altijd, minder symptomen van het syndroom van Down omdat sommige cellen normaal zijn.
Kan mozaïeksyndroom van Down worden gemist?
Ongeveer 15% van de personen met de diagnose Trisomie 21 Downsyndroom worden verkeerd gediagnosticeerd en hebben in feite het mozaïeksyndroom van Down. Er zijn veel mensen bij wie deze aandoening nooit is vastgesteld.
Kan het Mosaic Down-syndroom niet gediagnosticeerd worden?
Mosaic Down-syndroom wordt vaak niet gediagnosticeerd en de gemiddelde leeftijd voor deze diagnose is 1-4 jaar. We hopen dat met deze aflevering nog veel meer zullen worden gediagnosticeerd om niet alleen ontwikkelingsachterstanden te helpen, maar, belangrijker nog, de gezondheidsrisico's die samenhangen met het mozaïeksyndroom van Down. "
Hoe zeldzaam is het mozaïeksyndroom van Down?
Een zeldzame aandoening
Er wordt geschat dat 2 of 3 kinderen op elke 100 kinderen met de diagnose vanhet syndroom van Down hebben, de mozaïekvorm hebben. Kinderen met het standaard syndroom van Down hebben in elke cel een extra kopie van chromosoom 21 en dit is het gebruikelijke profiel voor ongeveer 96 op de 100 kinderen met de diagnose.
