Genomische imprinting is een epigenetisch fenomeen dat ervoor zorgt dat genen op een ouder-van-oorsprong-specifieke manier tot expressie worden gebracht. Genen kunnen echter ook gedeeltelijk worden ingeprent.
Hoe worden genen ingeprent?
Bij genomische imprinting hangt het vermogen van een gen om tot expressie te komen af van het geslacht van de ouder die het gen heeft doorgegeven. In sommige gevallen worden ingeprente genen tot expressie gebracht wanneer ze worden geërfd van de moeder. in andere gevallen komen ze tot uiting wanneer ze van de vader worden geërfd.
Is een ingeprent gen uitgeschakeld?
Imprinting in Somatic Cells
In het bijzonder, wanneer het gen op een maternale imprinted locus tot expressie wordt gebracht, de kopie van het imprinted gen van de moeder is altijd "uitgeschakeld, " terwijl de kopie van de vader altijd "aan" staat." Het tegenovergestelde is waar voor een vaderlijk ingeprent gen.
Hebben mensen ingeprente genen?
Ongeveer 150 ingeprinte genen (IG's) zijn bekend bij muizen en bijna 100 bij mensen Sommige zijn geïdentificeerd na de moleculaire karakterisering van chromosomale herschikkingen of uniparentale disomieën die klinische syndromen (bijvoorbeeld Prader-Willi-syndroom en Beckwith-Wiedemann-syndroom).
Wat is het gevolg van een ingeprent gen?
Zoals je zou verwachten, is het daarom mogelijk dat ziekten optreden als gevolg van deleties of mutaties in ingeprinte genen. Ziekten kunnen ook het gevolg zijn van uniparentale disomie, of de erfenis van twee kopieën van een chromosoom van de ene ouder en geen kopie van de andere ouder, wanneer het betrokken gen is ingeprent.
