Inhoudsopgave:
- Hoe zeldzaam is hyperkaliëmische periodieke verlamming?
- Waar wordt hyperkaliëmische periodieke verlamming door veroorzaakt?
- Is er een remedie voor hyperkaliëmische periodieke verlamming?
- Is hyperkaliëmische periodieke verlamming geërfd?
Video: Wanneer werd hyperkaliëmische periodieke verlamming ontdekt?
2024 Auteur: Fiona Howard | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-10 06:41
Hyperkalemische periodieke verlamming (hyperPP) is een autosomaal dominante spiernatriumkanaalopathie met bijna volledige penetrantie [1]. Tyler et al. [2] beschreef de ziekte voor het eerst in 1951 in hun studie van een verwant van 7 generaties individuen met klinisch typische periodieke verlamming in afwezigheid van hypokaliëmie.
Hoe zeldzaam is hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Hyperkalemische periodieke verlamming treft een naar schatting 1 op 200.000 mensen.
Waar wordt hyperkaliëmische periodieke verlamming door veroorzaakt?
Hyperkalemische periodieke verlamming wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN4A-gen en wordt autosomaal dominant overgeërfd. De diagnose is gebaseerd op klinische symptomen, waaronder een verhoging van het kaliumgeh alte in het bloed tijdens een episode, maar normale bloedkaliumspiegels tussen de episodes in.
Is er een remedie voor hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Hyperkalemische periodieke verlammingen
Gelukkig zijn aanvallen meestal mild en vereisen ze zelden behandeling Zwakte reageert onmiddellijk op koolhydraatrijk voedsel. Bèta-adrenerge stimulerende middelen, zoals geïnhaleerd salbutamol, verbeteren ook de zwakte (maar zijn gecontra-indiceerd bij patiënten met hartritmestoornissen).
Is hyperkaliëmische periodieke verlamming geërfd?
Het wordt geclassificeerd als hypokaliëmisch wanneer episodes optreden in combinatie met lage kaliumspiegels in het bloed of als hyperkaliëmisch wanneer episodes kunnen worden veroorzaakt door verhoogd kalium. De meeste gevallen van PP zijn erfelijk, meestal met een autosomaal dominant overervingspatroon [2, 3].
Aanbevolen:
Wanneer werd cholera voor het eerst ontdekt?
De kiem die verantwoordelijk is voor cholera werd twee keer ontdekt: eerst door de Italiaanse arts Filippo Pacini tijdens een uitbraak in Florence, Italië, in 1854 , en vervolgens onafhankelijk door Robert Koch in India in 1883, waardoor de kiemtheorie werd bevorderd kiemtheorie Toch is het iets meer dan anderhalve eeuw geleden dat Robert Koch de ontdekkingen deed die Louis Pasteur ertoe brachten te beschrijven hoe kleine organismen kiemen worden kan het lichaam binnendringen
Wanneer werd goethiet ontdekt?
Wetenschap en oorsprong van Goethite J.G. Lenz ontdekte dit mineraal voor het eerst in 1806 in Herdorf, Duitsland. Hij noemde het naar de populaire Duitse dichter en filosoof uit die tijd, Johann Wolfgang von Goethe . Waar wordt goethiet het meest gevonden?
Wanneer werd aardschijn ontdekt?
Leonardo da Vinci legde het fenomeen uit in het begin van de 16e eeuw toen hij zich realiseerde dat zowel de aarde als de maan tegelijkertijd zonlicht weerkaatsen. Licht wordt gereflecteerd van de aarde naar de maan en terug naar de aarde als aardschijn.
Wanneer werd moyamoya ontdekt?
In 1957 rapporteerden Takeuchi en Shimizu een geval van een onbekende ziekte die wordt gekenmerkt door hypoplasie van de interne halsslagaders . Hoe vaak komt moyamoya voor? De ziekte van Moyamoya werd voor het eerst vastgesteld in Japan, waar het het meest voorkomt en ongeveer 5 op 100.
Wanneer werd Ganymedes ontdekt?
Ganymedes, een satelliet van Jupiter, is de grootste en meest massieve van de manen van het zonnestelsel. Het op negen na grootste object van het zonnestelsel, het is het grootste zonder een substantiële atmosfeer. Het heeft een diameter van 5.
