Hyperkalemische periodieke verlamming (hyperPP) is een autosomaal dominante spiernatriumkanaalopathie met bijna volledige penetrantie [1]. Tyler et al. [2] beschreef de ziekte voor het eerst in 1951 in hun studie van een verwant van 7 generaties individuen met klinisch typische periodieke verlamming in afwezigheid van hypokaliëmie.
Hoe zeldzaam is hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Hyperkalemische periodieke verlamming treft een naar schatting 1 op 200.000 mensen.
Waar wordt hyperkaliëmische periodieke verlamming door veroorzaakt?
Hyperkalemische periodieke verlamming wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN4A-gen en wordt autosomaal dominant overgeërfd. De diagnose is gebaseerd op klinische symptomen, waaronder een verhoging van het kaliumgeh alte in het bloed tijdens een episode, maar normale bloedkaliumspiegels tussen de episodes in.
Is er een remedie voor hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Hyperkalemische periodieke verlammingen
Gelukkig zijn aanvallen meestal mild en vereisen ze zelden behandeling Zwakte reageert onmiddellijk op koolhydraatrijk voedsel. Bèta-adrenerge stimulerende middelen, zoals geïnhaleerd salbutamol, verbeteren ook de zwakte (maar zijn gecontra-indiceerd bij patiënten met hartritmestoornissen).
Is hyperkaliëmische periodieke verlamming geërfd?
Het wordt geclassificeerd als hypokaliëmisch wanneer episodes optreden in combinatie met lage kaliumspiegels in het bloed of als hyperkaliëmisch wanneer episodes kunnen worden veroorzaakt door verhoogd kalium. De meeste gevallen van PP zijn erfelijk, meestal met een autosomaal dominant overervingspatroon [2, 3].
