Fragile X-syndroom is een genetische aandoening die een reeks ontwikkelingsproblemen veroorzaakt, waaronder leerstoornissen en cognitieve stoornissen Meestal worden mannen ernstiger door deze aandoening getroffen dan vrouwen. Getroffen personen hebben gewoonlijk een vertraagde ontwikkeling van spraak en taal op de leeftijd van 2.
Hoe wordt het fragiele X-syndroom veroorzaakt?
Fragile X-syndroom (FXS) is een genetische aandoening. FXS wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen dat wetenschappers het FMR1-gen noemden toen het voor het eerst werd ontdekt. Het FMR1-gen maakt gewoonlijk een eiwit aan dat FMRP wordt genoemd. FMRP is nodig voor de ontwikkeling van de hersenen.
Wat is het fragiele X-syndroom van Down?
Fragile X-syndroom komt voort uit een enkele genmutatie die de synthese verhindert van een eiwit dat nodig is voor neurale ontwikkeling (Fragile X-eiwit voor mentale retardatie). De aanwezigheid van alle of een deel van een derde kopie van chromosoom 21 in cellen veroorzaakt het syndroom van Down.
Wat zijn drie symptomen van het fragiele X-syndroom?
Symptomen
- Intellectuele handicaps, variërend van licht tot ernstig.
- Aandachtstekort en hyperactiviteit, vooral bij jonge kinderen.
- Angst en onstabiele stemming.
- Autistisch gedrag, zoals met de handen klapperen en geen oogcontact maken.
- Problemen met sensorische integratie, zoals overgevoeligheid voor harde geluiden of fel licht.
Waardoor wordt het fragiele X-syndroom gekenmerkt?
Fragile X-syndroom wordt gekenmerkt door matige intellectuele achterstand bij getroffen mannen en milde intellectuele achterstand bij getroffen vrouwen. De fysieke kenmerken bij getroffen mannen zijn variabel en worden mogelijk pas in de puberteit duidelijk.
Introduction to Fragile X Syndrome
